脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识
发布日期：
2020-11-03
制定者：
出处：
中华医学杂志,2020,100(40):3130-3140.
摘要：
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10 000，人群携带率约为1/50[1]。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了SMA多学科管理专家共识[2]，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展[3,4]，我国一些地区也逐渐开始筛查[5,6]，SMA预防窗口进一步提前。
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编者信息
北京医学会
中华医学会北京分会（北京医学会）成立于1922年10月（原名北平医师会），至今已走过了九十多年的历程。 学会多年来认真贯彻学会宗旨，团结北京地区广大医学科技工作者，积极开展学会工作，为促进北京地区医学科学技术的繁荣和发展、促进医学科学技术的普及与推广、促进医学科技人才的成长、提高人民健康水平等方面做了大量工作，连续多年被评为市级先进单位，被市科协评为明星学会，被市民政局、人事局评为先进社团。
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